Ricerca e università

Una mutazione cellulare è causa della disabilità mentale

Lo studio è stato condotto Azad Bonni della Washington University

neuroni (2)In base a una ricerca condotta da Azad Bonni della Washington University e pubblicata su Cell Reports è emerso che la mutazione del ciglio primario neuronale è responsabile della disabilità mentale.

Secondo lo studio, una mutazione di questa struttura cellulare simile ad “antenne”, protesa verso l’esterno delle cellule nervose, determinerebbe un diverso controllo delle condizioni ambientali delle cellule stesse, influenzando in modo errato le funzioni cellulari.

Una delle mutazioni più evidenti del ciglio primario riguarda la perdita del gene che codifica per la proteina PQBP1 (polyglutamine-binding protein 1). Tale proteina è responsabile dell’accorciamento delle ciglia, fino al punto da renderle quasi inesistenti.

E’ importante approfondire il discorso sulle mutazioni – ha riferito la dottoressa Bonni – al fine di sviluppare farmaci in grado di intervenire tempestivamente per il trattamento della disabilità mentale”.

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