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Medicina e chirurgia

Tumori ereditari: mutazioni sul gene BRCA e test genetici

L’insorgenza di un tumore può essere scatenata da diversi fattori, come età, stile di vita, fattori ambientali o mutazioni genetiche. Specie in alcune malattie oncologiche, come il cancro al seno, la predisposizione genetica aumenta notevolmente la possibilità di esserne colpiti, per cui è essenziale sottoporsi ad appositi test di screening per rilevare tali mutazioni.

Un tumore deriva da anomalie nel ciclo cellulare. Le cellule si dividono per provvedere alla crescita dell’organismo e per sostituire cellule danneggiate o morte. Tuttavia, in presenza di mutazioni genetiche, le cellule iniziano a dividersi in maniera incontrollata e smettono di adempiere alle loro funzioni: queste cellule, prodotte in sovrannumero, possono diventare maligne e attaccare i tessuti circostanti. Un processo questo, definito “metastasi”.

Nel caso di tumori ereditari, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore aumenta la possibilità che la medesima patologia si ripresenti in altri parenti. L’ereditarietà del tumore è data dalla trasmissione di un gene mutato.

Negli ultimi tempi si pone sempre più attenzione lo screening genetico che permette di rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, le quali sono associate a maggior rischio di insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio1. Studi scientifici hanno rilevato che il 5­10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarici sono riconducibili a mutazioni genetiche, come quelle sui geni BRCA1,2. Si stima che le donne con una mutazione a carico dei geni BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il tumore al seno che arriva all’87% e di insorgenza del tumore ovarico fino al 40%3,4.

Il tumore alla mammella e all’ovaio sono i tumori più diffusi nella popolazione femminile. In particolare, il tumore al seno, rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è particolarmente infido: è chiamato anche “il tumore silente” poiché i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia. La predisposizione a queste due forme tumorali è legata a mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2, le quali possono essere rilevate tramite un test genetico.

È importante sottolineare che la presenza di una mutazione non significa che la patologia insorgerà con certezza. Tuttavia fra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10% possiede una mutazione che determina una predisposizione genetica.

Rilevare la predisposizione genetica alle diverse forme tumorali estremamente importante: permette infatti di attuare una strategia di prevenzione efficiente e mirata così da tenere sotto costante controllo la propria salute e scongiurare l’insorgenza di una forma tumorale aggressiva.

Per saperne di più sui test genetici sulle mutazioni BRCA per il tumore al seno e all’ovaio visita www.brcasorgente.it

Fonti:

1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

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