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Tumori: costruire carta d’identità molecolare, al via studio italiano

Roma, 17 mag. (AdnKronos Salute) – Si chiama Next Generation Sequencing (Ngs), ed è la tecnologia alla base del test per la profilazione genomica, che permette di costruire la ‘carta di identità’ molecolare di ogni tumore, identificando le alterazioni genetiche e i meccanismi indispensabili per l’oncologia di precisione. La nuova frontiera della diagnostica cambierà il paradigma delle cure, con terapie non più legate all’organo colpito dal tumore ma personalizzate sulla mutazione genetica evidenziata dal test e che può nascondersi in tante neoplasie. E’ su queste basi che parte lo studio clinico ‘Rome – From Histology to target’, presentato oggi a Roma in occasione del congresso ‘Implementing Precision Medicine In Cancer Care 2019’. La ricerca sarà condotto dalla Fondazione per la Medicina di Precisione (Fmp) insieme all’Istituto Superiore di Sanità.

Lo studio ha proprio l’obiettivo di valutare l’efficacia della terapia ‘target’ guidata dalla profilazione genomica rispetto allo standard di cura. Si tratta di uno studio prospettico di fase II controllato randomizzato a due bracci che coinvolgerà 52 centri di eccellenza nel territorio italiano e circa 1200 pazienti con tumore del polmone, tumore della mammella, tumori del tratto gastroenterico (esclusi i tumori del colon retto) e tumori rari in progressione ad un trattamento standard. Con il supporto di Roche, che fornirà gratuitamente i test per la profilazione genomica di Foundation Medicine, sarà possibile nell’ambito dello studio clinico mettere a confronto gli standard di cura finora utilizzati con la ‘target therapy’.

Grazie ai test di profilazione genomica sarà possibile identificare la mutazione che guida il tumore di ogni paziente e raccomandare, attraverso un gruppo interdisciplinare in cui siano integrate le competenze oncologiche, di anatomia patologica, e di esperti bioinformatici e di genomica (il cosiddetto ‘Molecular tumor board’) la più appropriata terapia target, indipendentemente dall’indicazione terapeutica dei farmaci identificati.

La quantità e complessità delle informazioni derivanti dall’analisi molecolare del tumore rende necessario registrare i dati. Le piattaforme digitali attualmente disponibili permettono non solo di registrare i dati di sequenziamento per ciascun paziente, ma anche di correlare queste informazioni ai dati di letteratura scientifica, ai trial clinici a disposizione o a eventuali allocazioni off-label potenzialmente associati a alle alterazioni molecolari identificate.

“Grazie alla caratterizzazione di quelle che sono le specificità di ogni singolo paziente, è possibile offrire loro percorsi terapeutici sempre più personalizzati: la ricerca clinica, e in particolare lo studio presentato oggi, si muove ora infatti verso l’identificazione di mutazioni che possono essere bersaglio di una specifica soluzione terapeutica indipendentemente dalla sede da cui nasce il tumore, rispetto al modello tradizionale che finora ha visto negli studi randomizzati controllati l’unico strumento di riferimento”, ha affermato Paolo Marchetti, presidente nazionale della Fondazione per la medicina personalizzata (Fmp) tra i relatori dell’evento e direttore del reparto dell’Uoc Oncologia B dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I.

“Risulta però necessario raccogliere e convogliare tutti i nuovi flussi di informazioni oggi in possesso dei medici nei ‘Molecolar tumor board’ – aggiunge Marchetti – ovvero team multidisciplinari che integrano competenze di diverse professionalità e che si incontrano con regolarità con l’obiettivo primario di prendere decisioni terapeutiche calibrate sullo specifico tumore di ciascun paziente”. Oggi i costi di una profilazione genomica “si aggirano su circa 2000 euro a test – ha aggiunto Marchetti – Se pensiamo che una ciclo di terapia oncologica tradizionale può arrivare a costare anche circa 150 mila euro, si può capire come il cambio di paradigma possa essere anche sostenibile. Ma serve fare rete tra tutti i protagonisti del Ssn”.

Secondo Giuseppe Curigliano, direttore Sviluppo nuovi farmaci per terapie innovative dell’Istituto europeo di Oncologia (Ieo), tra i relatori del convegno, “fino a meno di dieci anni fa i tumori del polmone venivano trattati solo con la chemioterapia, oggi abbiamo la possibilità di selezionare il paziente giusto per la terapia: la medicina di precisione è una realtà – sottolinea – Se si riuscisse a fare questo su un prelievo di sangue periferico isolando il Dna del tumore circolante, l’obiettivo della biopsia liquida, e studiare le variabilità genetiche potremmo combattere il tumore al meglio e identificare anche la malattia minima residua con questo approccio”.

“C’è stato un grande salto tecnologico nella profilazione genomica che ci permette oggi di valutare tutte insieme le mutazioni – osserva Giancarlo Pruneri, responsabile Struttura Anatomia patologica della Fondazione Ircss Istituto nazionale dei tumori di Milano, nel suo intervento – Bastano un migliaio di cellule prelevate da una lesione e su queste si possono rilevare le mutazioni più frequenti per caratterizzare il tumore e curarlo. Anche quelle rarissime”.

Le terapie a bersaglio molecolare si sono dimostrate più efficaci rispetto alla chemioterapia e hanno nel corso degli ultimi anni progressivamente portato a un prolungamento dell’aspettativa di vita dei pazienti. Inoltre, diverse metanalisi pubblicate su riviste a elevato ‘impact factor’ dimostrano che in tutti i tipi di studi sperimentali la scelta di un trattamento mirato in base ai biomarcatori comporta un miglioramento statisticamente significativo del tasso di sopravvivenza, della sopravvivenza libera dalla progressione e del tasso di risposta.

Presso il Polo oncologico dell’Università Sapienza di Roma è stata insediata la prima piattaforma genomica (Virtual Consultation System – Vcs) a supporto del ‘Molecular tumor board’ della Sapienza. Il Virtual Consultation System permette la consulenza via web tra i presidi delle reti di eccellenza per le malattie rare o oncologiche attraverso lo scambio di dati clinici e genomici e immagini diagnostiche in alta qualità. Le funzionalità principali della piattaforma consentono teleconsulenza su casi clinici complessi, condivisione online delle immagini diagnostiche, condivisione dei dati genomici e il supporto per il raggiungimento del consenso sulla diagnosi, con l’obiettivo di raccomandare in maniera integrata la migliore soluzione terapeutica al paziente oncologico in linea con i progressi e le innovazioni nell’ambito della diagnostica e della ricerca clinica.