Uno dei fastidi che può presentarsi nelle donne è il dolore al seno, che può avere diverse cause più o meno gravi. In Italia ogni anno una donna su 9 si ammala di tumore al seno, malattia oncologica più frequente nella popolazione femminile1. A oggi questa patologia rappresenta la prima causa di morte per cancro nelle donne.
Il tumore al seno si manifesta in seguito ad un’incontrollata produzione di alcune cellule da parte delle ghiandole mammarie. Queste cellule possono trasformarsi in maligne e possono diffondersi nei tessuti circostanti. Il cancro al seno viene distinto in invasivo e in situ. Il primo tipo vede la diffusione e l’infiltrazione delle cellule tumorali nei tessuti circostanti, portando alla metastasi. Il secondo tipo, invece, si riferisce alla presenza di cellule tumorali all’interno di lobuli e dotti mammari, senza intaccare i tessuti circostanti.
I tipi di tumore al seno più diffusi coinvolgono le cellule lobulari, legate alle ghiandole mammarie, o quelle dei dotti lattiferi, tipologia tra le più frequenti che riguarda il 70% dei casi di tumore2. La manifestazione di questo tumore può essere collegata a diversi fattori di rischio:
* Età: le probabilità di comparsa del tumore mammario aumentano con l’avanzare dell’età. Tuttavia circa il 60% dei casi riguarda donne al di sotto dei 55 anni;
* Familiarità: l’incidenza di questa neoplasia aumenta se in famiglia vi è un membro a cui è stato diagnosticato un tumore al seno o all’ovaio.
* Mutazione genetica: alla comparsa di alcune forme di tumore al seno e all’ovaio viene associata un’alterazione del gene BRCA. Le donne che presentano una mutazione a carico di questo gene hanno un rischio maggiore di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio.
Per aumentare le probabilità di sopravvivenza è indispensabile la diagnosi precoce. Se il tumore alla mammella viene individuato in situ, allo stadio zero, la probabilità di sopravvivenza a cinque anni delle donne trattate raggiunge il 98%3. Proprio per questo è importante sottoporsi allo screening per il tumore al seno. Si può partire da un autoesame di palpazione del seno per individuare l’eventuale presenza di noduli, dolore, secrezioni o altre anomalie. Nello stesso tempo vanno effettuati controlli periodici da uno specialista in senologia, che può rilevare delle anomalie attraverso la palpazione. Per una diagnosi precoce sulla predisposizione genetica si può effettuare un test genetico in grado di rilevare la presenza della mutazione a carico del gene BRCA. Per effettuarlo basta un campione di sangue o di saliva, da cui viene analizzato il DNA per rilevare mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA24.
Tra i vari esami di screening disponibili si può scegliere l’ecografia, che consiste in una scansione dei tessuti mammari per rilevare la presenza di cisti o noduli che contengono del liquido, oppure la mammografia, considerato l’esame più affidabile per rilevare gran parte delle tipologie di tumore mammario in fase iniziale. Per saperne di più sui test genetici per il gene BRCA: www.brcasorgente.it
1.I numeri del cancro 2004 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum 2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori) 3. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro 4. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
