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Tredicesima Giornata Scientifica Cardarelliana a Civitanova Del Sannio sul tema delle malattie rare

Un sole inaspettato e gradito – visto l’andamento climatico di un maggio mai così uggioso e freddo -, ha accolto i partecipanti alla XIIIª Giornata Cardarelliana tenutasi a Civitanova del Sannio (IS) l’11 maggio 2019 presso la Sala Convegni di P.le Padre Fiorante. Il dott. Gennaro Barone, Fondatore della Giornata Cardarelliana, ha introdotto i lavori ricordando perché nel 2007 si decise di omaggiare, nel paese di nascita, il maestro clinico Antonio Cardarelli con un evento a lui dedicato. In rappresentanza dell’Amministrazione Comunale è intervenuto il Dott. Nicola Folchitti ribadendo il rilievo assunto da questo convegno che quest’anno aveva come tema: “Le Malattie Rare”.
La presentazione del corso e le sue finalità sono state affidate al Professore Maurizio Gasperi (Dipartimento di Medicina e Scienze della Salute UNIMOL, Direttore UOC “Medicina” Ospedale A. Cardarelli Campobasso) ricordando che ad agosto 2018 è stata concessa dal Comune di Civitanova del Sannio la Cittadinanza Onoraria ai Dottori Italo Testa, Erberto Melaragno, Gennaro Barone, Sergio Tartaglione, Maurizio Gasperi, organizzatori e promotori del simposio.
Nel suo consueto e atteso intervento riguardante la Famiglia Cardarelli, il Dott. Italo Testa (Accademia di Storia dell’Arte Sanitaria, Fondatore Cardarelli Day) ha incuriosito i presenti con notizie riguardanti alcune delle otto sorelle di Cardarelli: Maria Maddalena, sposata con il notaio Pianese di Civitanova del Sannio e madre dell’altro grande scienziato del paese Giuseppe Pianese; Maria Rosa, maestra elementare e sposa del notaio Valerio; Maria Letizia, sposata con il farmacista Carnevale di Carpinone, Maria Fedele Concetta, sposa di Giuseppe Reppa, vedovo, che morì di colera nel 1841; Maria Teresa, suora benedettina. Delle lezioni di Antonio Cardarelli ne ha parlato il Prof. Erberto Melaragno (IRCCS Neuromed Pozzilli – IS) approfondendo un caso, descritto nel febbraio del 1921, di atrofia muscolare progressiva tipo Aran-Duchenne in cui si mette in evidenza l’atrofia che interessa dapprima i muscoli delle mani con aspetto caratteristico ad artiglio, l’inizio subdolo con mancanza di alterazioni della sensibilità e della diminuzione o abolizione dei riflessi, l’integrità delle altre funzioni, il corso lentissimo della malattia e la differenziazione con la malattia di Charcot (SLA) in cui l’atrofia muscolare è estesa contemporaneamente a molti muscoli.
La seconda sessione, con i moderatori Prof.ssa Giuseppina Sallustio (Università Cattolica del S. Cuore RM – Fondazione di Ricerca e Cura “Giovanni Paolo II” Campobasso) e il Dott. Giovanni Ricci (Direttore UOS “Anziano Fragile” PO “A. Cardarelli” di Campobasso), si è aperta con la relazione della Dott. ssa Alba Di Pardo (Centro Malattie Rare Neuromed Pozzilli IS) che, ponendo l’accento sulla difficoltà della diagnosi e cura per tali patologie di origine genetica, ha indicato in 350 milioni nel mondo le malattie croniche e invalidanti, trasmesse da genitori ai figli. 7.000 sono le malattie rare che interessano tutti gli organi e colpiscono bambini e adulti. L’80% sono di natura genetica. In Italia sono segnalati circa 1 milione, mentre 30 milioni in tutta l’Europa. Il 95% delle malattie rare non hanno una cura. Le terapie, comunque, sono farmacologiche, geniche e cellulari.
L’Istituto Neuromed di Pozzilli è inserito in un programma internazionale con uno studio osservazionale sulla Corea di Huntington. Il Prof. Silvio Garofalo (Dipartimento di Medicina e Scienze della Salute Università degli Studi del Molise) cita Joseph Adams che nel 1814 scrisse il primo trattato sulle malattie genetiche e William Bateson con un altro testo sull’argomento del 1909. Riferisce che nelle lezioni di Cardarelli non c’è nessun cenno all’emofilia, mentre sono presenti l’atrofia muscolare di Duchenne, la SLA, la paraplegia spastica, la corea minor. Secondo Garofalo lo studio delle malattie genetiche in Cardarelli consisteva prevalentemente nella descrizione clinica, notando che non vi era nessun approccio sperimentale e limitate conoscenze delle basi genetiche. Nella III Sessione, moderatore il Dott. Corrado Del Buono (Dirigente U.O.C. Medicina Interna Ospedale Veneziale Isernia), gli “Screening neonatali” sono stati trattati dal Dr. Vincenzo Santillo (Direttore UOC Pediatria e Neonatologia/TIN Ospedale A. Cardarelli Campobasso).
Si deve a Robert Guthrie, microbiologo americano, l’effettuazione alla fine degli anni ’60 del primo screening sulla fenilchetonuria. In Italia nel 1992 viene introdotto obbligatoriamente il prelievo di gocce di sangue dal tallone del neonato per la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo e la fibrosi cistica. Nel 2016 lo screening è esteso a 47 malattie metaboliche. Nei punti nascita del Molise nel 2018 sono stati controllati 1600 bambini e riscontrati 2 casi di ipotiroidismo e 1 caso di ipogalattosemia. E’ seguita la premiazione del Concorso “Antonio Cardarelli” quale migliore tesi di laurea in Medicina e Chirurgia. Alla presenza dei Presidenti OMCeO di Campobasso e di Isernia, Dottori Carolina De Vincenzo e Fernando Crudele, e del Dott. Nicola Folchitti il premio è stato attribuito alla Dott. ssa Di Bona Alessia per la tesi “Ruolo della terapia con ferro liposomiale nel trattamento dell’anemia di pazienti mielodisplastici e relazione con il grado di fragilità”.
Nell’ultima sessione, moderata dal Prof. Bruno Moncharmont (Dipartimento di Medicina e Scienze della Salute UNIMOL, Direttore UOC Laboratorio di Analisi ASReM), dal Dott. Nicola Milano (Direttore UOC Medicina Interna Ospedale “San Timoteo” Termoli (CB) e dal Dott. Francesco Scavuzzo (Dirigente UO Dipartimento Endocrinologia AORN Ospedale “A. Cardarelli” Napoli), il Prof. Stefano Ruggieri (Direttore Dipartimento Neurologia IRCCS Neuromed Pozzilli) si è soffermato su alcune patologie rare come nelle discinesie croniche tardive con movimenti involontari anomali e stereotipati, atti ripetitivi (defining compulsive behavior) come nella malattia di Huntington, malattia genetica neurodegenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata da movimenti involontari, disturbi emotivi, cognitivi e psichiatrici, e nella sindrome di Gilles De La Tourette che presenta un’associazione tra tic involontari (di tipo motorio oppure vocale) a disturbi psichiatrici o disturbo ossessivo-compulsivo del comportamento. Le “Malattie rare del sangue”, il tema scelto dal Dott. Giulio Giordano (UOC Medicina Interna/ Ematologia Ospedale “A. Cardarelli” Campobasso) che ha discusso dell’anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro, IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia).
Ci sono 41 casi presenti in 24 famiglie in tutto il mondo. 8 invece sono i casi in Italia. E’ stato messo in relazione che un aumento in circolo di una proteina, l’Epcidina, ormone peptidico prodotto dal fegato, comporta la diminuzione del ferro sierico a causa del suo intrappolamento all’interno dei macrofagi e delle cellule epatiche e conseguente riduzione dell’assorbimento di ferro intestinale. L’intestino non riesce ad assorbire più di 25 mg. di ferro somministrati dall’esterno, per cui dei 65 mg. contenuti in un farmaco, i rimanenti 45 mg. andrebbero persi, non assorbiti. Ecco perché la terapia più appropriata sarebbe somministrare 25-30 mg. di ferro a giorni alterni.
Il Dott. Matteo Santamaria (Responsabile U.O. di Cardiologia, Elettrofisiologia ed Aritmologia Università Cattolica del S. Cuore RM – Fondazione “Giovanni Paolo II” Campobasso) nell’ultima relazione della giornata sulla “Morte cardiaca improvvisa” ha posto l’attenzione sulle malattie aritmogene ereditarie: Sindrome del QT Lungo, Sindrome del QT Corto, Sindrome di Brugada, Tachicardia Ventricolare Catecolaminergica, patologie spesso asintomatiche che causano aritmie improvvise, anche mortali, e si distinguono in bradiaritmie e tachiaritmie. Sono legate ad una canalopatia, dovuta al malfunzionamento dei canali ionici in seguito a mutazioni a carico di geni che codificano per specifici canali ionici. E’ stata ribadita l’importanza dei defibrillatori impiantabili in grado di prevenire la morte improvvisa nella popolazione ad alto rischio e della tempestività dell’intervento con la sistemazione dei Totem Elisir contenenti un defibrillatore.
Con la verifica dell’apprendimento e i saluti da parte del Prof. Maurizio Gasperi, responsabile scientifico del convegno, si è conclusa l’edizione 2019 della Giornata Cardarelliana – la cui segreteria organizzativa era affidata alla Dott. ssa Rosa Sassi e alla Sig. ra Mara Ionata.  Dott. Antonino Picciano

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