Ricerca e università

Sindrome di Rett, da Siena un marker per la diagnosi precoce

Una ricerca appena pubblicata su The Journal of Lipid Research e firmata da un gruppo internazionale italo-francese, coordinato da due medici dell´Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatria Joussef Hayek ha identificato un marker predittivo della sindrome di Rett.

Si tratta di una scoperta potenzialmente in grado di cambiare la storia naturale di questa grave malattia genetica che colpisce la bambine, finora diagnosticata solo intorno all´anno di vita, quando la sintomatologia è conclamata ed è presente un danno cerebrale irreversibile. "Si tratta di un marker biochimico, chiamato ‘F2-dihomo-isoprostani´ – spiegano De Felice e Hayek – derivante dell´ossidazione di un acido grasso polinsaturo presente nella sostanza bianca cerebrale. Tale composto è risultato essere in concentrazioni da 100 a 300 volte più elevate nel plasma delle pazienti in stadio 1 della malattia".
Inoltre, analizzando la numerosa casistica della Neuropsichiatria Infantile dell´ospedale senese, che da oltre 20 anni è centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett, si è evidenziato che proprio questa molecola è il più precoce indicatore nelle piccole pazienti della prima fase della malattia, tra i 6 e i 12 mesi di vita.
"La scoperta – proseguono De Felice e Hayek – apre la strada a una diagnosi e una terapia precoce con sostanze di origine naturale, come gli acidi grassi polinsaturi omega-3. La filosofia alla base della nostra ricerca è stata quella di spingere l´acceleratore verso una diagnosi quanto più precoce possibile perché nonostante i numerosi traguardi raggiunti dalla genetica molecolare sulle mutazioni genetiche, sino a ora non ci sono state particolari innovazioni per diagnosi precoce, terapia genetica e analisi dei meccanismi che portano dalla mutazione alle varie manifestazioni cliniche della malattia".
Lo studio è stato effettuato in collaborazione con il professor Thierry Durand del CNR di Montpellier, uno dei massimi esperti di chimica degli isoprostani, e l´Università di Siena, con la ricercatrice Cinzia Signorini e la professoressa Lucia Ciccoli, entrambe esperte di stress ossidativi.

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