L’esperimento effettuato su cellule di un paziente colpito
Da anni gli scienziati cercavano una possibile cura per la Sindrome di Down. Finalmente i ricercatori del Massachusetts Medical School sono riusciti a “inattivare in vitreo” la terza coppia di cromosomi (responsabile della malattia) dalle staminali di un paziente affetto da sindrome di down.
I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature. La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21 è dovuta alla presenza di tre coppie di cromosomi anziché 2. Il paziente affetto avrà dunque in totale 47 cromosomi invece dei quarantasei, presenti in un soggetto sano.
La ricerca ha preso il via dall’esistenza del gene Xist (X-inactivation gene), già presente nell’organismo e deputato a inattivare uno dei due cromosomi X femminili. Esso è presente nelle femmine di tutti i mammiferi, uomo compreso, e serve proprio per determinare il sesso nella prole. Tale gene, selezionato in laboratorio, è stato inserito in cellule staminali pluripotenti elaborate in coltura, prelevate precedentemente da una persona affetta da sindrome di down.
Il gene Xist è riuscito a inattivare, normalmente, uno dei geni X e dunque la copia in eccesso del cromosoma 21. In tal modo si è visto che nei vari processi cellulari non vi era alcuna manifestazione della sindrome. C’è da dire che il percorso è ancora in salita, ma questi primi esiti fanno ben sperare che in futuro si possa intervenire per curare definitivamente la Sindrome di Down.
