L´aspettativa di vita della popolazione generale è notevolmente cresciuta negli ultimi anni, grazie ad interventi di prevenzione e promozione della salute. Anche i pazienti affetti da malattie rare che raggiungono l´età adulta sono in continuo aumento. Fanno eccezione le persone affette da malattie neurologiche degenerative, perché la sopravvivenza è contrastata da un processo distruttivo del sistema nervoso.
Tuttavia le persone affette da malattie rare affrontano ancora alti tassi di morbilità e mortalità per i quali non sono disponibili efficaci interventi di prevenzione e cura. Accanto a questa realtà, un ulteriore problema che si è posto negli ultimi anni per i soggetti affetti da malattie rare, è la mancanza di progettualità per la transizione dall´età pediatrica all´età adulta, che richiede lo sviluppo di nuove competenze e di strutture dedicate, accanto ad una sperimentazione di modelli trasversali a gruppi di patologie.
Una malattia è considerata ‘rara´, secondo i criteri fissati dall´Istituto Superiore di Sanità, quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Complessivamente sono 259 le malattie rare (MR) per cui Fondazione Ca´ Granda Ospedale Maggiore Policlinico è accreditata nell´ambito della Rete Regionale dei presidi per malattie rare. I 66 specialisti, in parte dedicati all´ambito pediatrico ed in parte dedicati all´età adulta, nel 2009 hanno assistito più di 2000 pazienti di cui circa 1800 erano già stati identificati e seguiti grazie ad un percorso assistenziale completo; circa 200 hanno per la prima volta preso contatto con una delle numerose Unità Operative che si dedicano alla diagnosi ed assistenza delle persone affette. Le Malattie rare per cui in Fondazione sono seguiti più di 100 pazienti sono: talassemia, emofilia, connettiviti (malattie autoimmuni), sindromi con ritardo mentale, malattie endocrine, distrofi muscolari (malattie neurologiche), malattie dermatologiche congenite, neurofibromatosi.
"L´aspettativa della vita delle persone affette da malattie rare – ha sostenuto Ferruccio Bonino, Direttore Scientifico della Fondazione Ca´ Granda Ospedale Maggiore Policlinico – è notevolmente aumentata nell´ultimo decennio grazie ad una maggiore conoscenza delle malattie stesse ed in alcuni casi per la disponibilità di nuove terapie, ciò nonostante i tassi di morbilità e mortalità rimangono ancora alti. Questo è particolarmente evidente nel caso in cui le Istituzioni non abbiano favorito la costruzione di percorsi di diagnosi e cura e non vi sia progettualità per la transizione assistenziale dall´età pediatrica all´età adulta".
"Per molte malattie rare mancano le conoscenze circa l´evoluzione della malattia stessa nell´età adulta – ha detto la Prof.ssa Nica Cappellini, coordinatore del Nucleo Malattie rare della Fondazione. La talassemia è l´esempio più evidente di malattia la cui storia naturale è cambiata negli ultimi 20 anni grazie ad una adeguata terapia. Negli anni settanta la sopravvivenza attesa di un paziente talassemico non superava 20 anni. Oggi la durata della vita di un paziente talassemico si discosta di poco da quella di un soggetto normale, ma naturalmente è inficiata da una serie di complicanze, o meglio comorbidità per le quali non c´è storia pregressa. E´ su questa nuova realtà che si devono produrre conoscenze ed esperienza sul campo. Oggi nei pazienti talassemici, come in altri pazienti affetti da malattie rare, dobbiamo affrontare problematiche cliniche inesistenti 10-15 anni fa. Questa è la nuova sfida per i medici e per i malati affetti da malattie rare: costruire la storia clinica di quella specifica malattia rara nella transizione dall´età pediatrica all´età adultà, o in qualche caso anche senile, e sulle conoscenze acquisite costruire e rinnovare continuamente l´approccio terapeutico e la qualità di vita del paziente. Questa è la sfida che la Fondazione Ca´ Granda Policlinico sta affrontando con la partecipazione attiva di pediatri e medici dell´adulto, specialisti, operatori della sanità e soprattutto con i pazienti".
"La rarità di queste patologie – ha spiegato Faustina Lalatta, del nucleo malattie rare della Fondazione Ca´ Granda Ospedale Maggiore Policlinico – determina numerose difficoltà per i pazienti e per le loro famiglie: 1.la disponibilità limitata di competenze specifiche, che consentano una diagnosi appropriata, tempestiva ed un idoneo trattamento se pur di tipo sintomatico; 2. la difficoltà di individuare strutture in grado di garantire un´assistenza specialistica e continuativa considerando che buona parte delle malattie rare sono croniche, con una sopravvivenza oggi sino all´età adulta. Da qui emergono appunto le problematiche della transizione che non sono mai state affrontate in passato in modo organico e strutturato: dialogo ed interazione tra equipe dell´ambito pediatrico ed adulto, coinvolgimento consapevole del paziente che attraversa l´adolescenza o dei suoi tutori, promozione della maggiore autonomia personale,identificazione di spazi adeguati, disponibilità alla riabilitazione continua 3. la difficoltà di una presa in carico non solo dei bisogni medici, ma anche psicologici e sociali del soggetto affetto (inserimento sociale, nella scuola, nel lavoro; la sua salute riproduttiva, il sostegno psicologico) e della sua famiglia".
Durante il convegno è stata ascoltata la testimonianza di due madri affette rispettivamente da talassemia major e da una patologia importante dello scheletro che, con adeguata assistenza sanitaria e sostegno, hanno potuto soddisfare il desiderio di maternità, nonostante le obiettive difficoltà cliniche. Dal 2006 presso la Clinica Mangiagalli sono state piu´ di 30 le donne che hanno potuto partorire dei bimbi nonostante siano affette da malattia rara.
