Ricerca e università

Scoperto a Firenze il primo gene che causa ipoplasia renale nei bambini

Scoperto il primo gene che determina nei bambini l´alterazione della funzione delle cellule staminali nel rene, causando la comparsa di ipoplasia renale. Il gene OSR1 quando si altera può provocare, già alla nascita, reni più piccoli del normale. L´ipoplasia del rene è una delle cause più frequenti di dialisi in età pediatrica. La scoperta è il risultato di una collaborazione tra la nefrologa Paola Romagnani, professoressa dell´Ateneo fiorentino e responsabile dell´Unità di Nefrologia dell´Ospedale Meyer, ed il Montreal Children´s Hospital (Canada), ed è stata di recente pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Human Molecular Genetics.

La scoperta dell´alterazione del gene OSR1 si innesta nella ricerca scientifica che il team diretto dalla professoressa Paola Romagnani sta portando avanti da 6 anni con risultati sorprendenti. Fu proprio la nefrologa fiorentina a scoprire nel 2006 l´esistenza delle cellule staminali nel rene. Una scoperta rivoluzionaria che sta cambiando radicalmente gli studi in questo campo. L´individuazione delle staminali renali confermò che anche il rene aveva capacità di rigenerarsi. Cosa che fino ad allora nessuno pensava.

Da questo primo nucleo di risultati a partire dal 2006, la professoressa Romagnani e il suo team, hanno intensificato gli studi non solo su come stimolare la capacità del rene di rigenerarsi ma anche sulle alterazioni delle cellule staminali come causa di malattie.

Il risultato raggiunto apre importanti prospettive terapeutiche. "Conoscere quello che determina i meccanismi genetici deputati a controllare la funzione delle cellule staminali renali è fondamentale – spiega la professoressa Paola Romagnani -per identificare farmaci che abbiano la capacità di stimolare la loro capacità di rigenerare il danno renale. Già ora conosciamo l´esistenza di medicinali che agiscono sulle cellule staminali e possono rallentare la malattia".

Il gene OSR1. Il gene Odd-Skipped Related 1 (Osr1) codifica per un fattore di trascrizione che è espresso dalle cellule staminali renali durante la vita fetale e nell´età adulta. Se la proteina codificata dal gene Osr1 manca completamente, i reni non si formano proprio (agenesia renale). Se il gene è solo in parte alterato, si formano reni più piccoli.

Ipoplasia renale, la sua incidenza nella popolazione infantile. L´ipoplasia renale si osserva in 1 bambino ogni 400. Questi bambini nascono con reni particolarmente piccoli, e vanno incontro alla comparsa di insufficienza renale cronica grave già in età pediatrica. Si conoscono una serie di geni che possono essere responsabili di questa malattia. L´intera lista dei geni ad oggi noti, compreso il gene OSR1, può adesso essere analizzata nei bambini affetti da ipoplasia renale tramite la metodica "Next Generation" presso la struttura di Genetica dell´Ospedale Meyer diretta dalla Professoressa Sabrina Giglio.

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