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Saranno redatte ad Aosta le linee guida nazionali per la gestione dell`angioedema ereditario

Sarà Paolo Borrelli, responsabile dell’Ambulatorio di Allergologia e Immunologia Clinica dell’Ospedale Parini di Aosta, a presiedere e coordinare il gruppo di lavoro composto dai rappresentanti di 16 Centri di Riferimento italiani accreditati per la diagnosi e la cura dell’ANGIOEDEMA EREDITARIO, che dovrà redigere le Linee Guida Nazionali per la gestione di questa invalidante e potenzialmente fatale malattia. “Il prestigioso incarico affidato al dott. Paolo Borrelli – commenta Giulio Doveri, Direttore del Dipartimento delle Medicine a Larga Diffusione nel quale rientra l’Ambulatorio di Allergologia – ci onora e dimostra l’elevato livello di competenza e di preparazione clinica raggiunto dai nostri specialisti ospedalieri, nella fattispecie in un settore delicato come quello dell’allergologia e dell’immunologia clinica.”Le occasioni d’incontro e confronto tra esperti in materia, come quella che si terrà a breve ad Aosta, sono cruciali per ampliare e divulgare le conoscenze riguardanti questa malattia.

Che cos’è l’Angiedema ereditario?

E’una malattia rara, geneticamente trasmessa, che colpisce un individuo ogni 10.000-50.000. Generalmente esordisce tra l’età pediatrica e quella giovane-adulta coinvolgendo entrambi i sessi in egual misura. In Valle d’Aosta sono noti al momento 5 pazienti affetti da tale patologia. L’angioedema ereditario è causato dall’assenza o dal mancato funzionamento di una proteina del sangue, il C1-INH. Questa molecola blocca alcuni potenti fattori del nostro organismo che si attivano normalmente solo durante un’infezione o infiammazione, al fine di difendere il nostro corpo. Il deficit di C1-INH in associazione a particolari eventi (infezioni, traumi, disturbi o trattamenti ormonali, pillola anticoncezionale, alcuni farmaci antipertensivi, interventi chirurgici, cure odontoiatriche), provoca la formazione di edema, cioè di gonfiore, che può coinvolgere tutte le sedi dell’organismo. Il numero degli episodi di angioedema varia da individuo a individuo e, nel corso della vita, cambia anche nello stesso paziente. A volte è sporadico (un attacco all’anno), a volte ha frequenza elevata (più attacchi alla settimana). La durata dei sintomi per singolo episodio è compresa tra 2 e 5 giorni.

Gli edemi cutanei e delle mucose sono dolenti, non pruriginosi, deturpanti, spesso preceduti da formicolii e compaiono nella maggior parte dei casi al volto, alle estremità (braccia, mani, piedi), agli organi genitali. Se viene coinvolto il tratto gastrointestinale il paziente lamenterà dolori crampiformi, nausea, vomito o diarrea. Evento meno frequente, ma potenzialmente pericoloso, è l’edema delle vie aeree (laringe, cavo orale, base della lingua). Solitamente a lenta insorgenza, può mettere a repentaglio la vita del soggetto esponendolo, quando non congruamente trattato, a rischio soffocamento. La diagnosi di angioedema ereditario può esser difficoltosa, poiché le manifestazioni cliniche sono simili a quelle di patologie più frequenti quali allergie, reazioni avverse a farmaci, coliche addominali. L’algoritmo diagnostico si basa sulla storia familiare (tenere presente una certa percentuale di malati nati da genitori o parenti sani), sulla storia clinica del paziente e sul dato laboratoristico, cioè la carenza o il mancato funzionamento della proteina C1-INH. Le manifestazioni dell’angioedema ereditario non regrediscono con la terapia antistaminica, cortisonica e adrenalinica, risolutiva invece nei casi di allergia.Attualmente sono a disposizione farmaci preventivi a somministrazione orale quotidiana, non scevri da effetti indesiderati, che tendono a ridurre il numero degli attacchi acuti e farmaci da utilizzare durante l’attacco acuto tramite un’iniezione endovenosa o sottocute.L’angioedema ereditario è dunque una patologia invalidante da un punto di vista psicofisico sia per il paziente, che deve porre limiti alle normali attività lavorative o ricreative, sia per l’entourage familiare, in particolare in caso di pazienti molto piccoli.

In attesa della pubblicazione delle Linee Guida Nazionali per la diagnosi e la gestione dell’angioedema ereditario si consiglia, a chi fosse interessato, la consultazione del sito internet dell’Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell’Angioedema Ereditario – ONLUS (AAEE) www.angioedemaereditario.org

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