Medicina e chirurgia

Rischio Alzheimer – scoperta del Fatebenefratelli: l’accumulo di rame è nel gene

images1È stato pubblicato in questi giorni, dalla rivista internazionale “Molecular Neurobiology”, uno studio tutto italiano che ha individuato le variabili genetiche collegate alla produzione eccessiva  di rame “libero” nel sangue, fattore di rischio nella malattia di Alzheimer.

Lo studio è stato condotto da ricercatori dell’Ospedale Fatebenefratelli all’Isola Tiberina con l’IRCCS “Centro San Giovanni di Dio” di Brescia.

Dopo aver sottoposto al test del rame 287 pazienti con Alzheimer, è stato possibile collegare a tre varianti del gene ATP7B la presenza elevata di questo metallo nel sangue.

L’Alzheimer colpisce oggi 30 milioni di persone nel mondo, di cui 600 mila solo in Italia.

“Questa scoperta – afferma Rosanna Squitti, capofila dello studio al Fatebenefratelli dell’Isola Tiberina – permette ora di definire un particolare tipo di paziente con Alzheimer legato a questo nuovo markerbiomolecolare, indicatore del difetto metabolico che porta all’accumulo di rame “libero” nel sangue, fattore associato alla malattia”.

È stato infatti evidenziato negli ultimi anni, da un team di ricercatori guidati dalla stessa ricercatrice, che in soggetti con valori elevati di rame “tossico” (non veicolato dalla ceruloplasmina), risulta triplicato il rischio di sviluppare malattia di Alzheimer. Tali studi hanno aperto la prospettiva di ridurre la probabilità di ammalarsi abbassando le concentrazioni di rame nel sangue di soggetti a rischio.

Ora il nuovo studio ha individuato le componenti genetiche legate alla produzione eccessiva di rame.

“Un ulteriore risultato in linea con il modello terapeutico della precision medicine – aggiunge la Squitti – che consente di personalizzare l’intervento sul paziente sulla base dei marker biologici individuati nel soggetto”.

Lo stesso studio ha ricevuto di recente anche un importante premio dall’American Society of Clinical Pathology, per originalità e potenziale impatto clinico, nel corso del Congresso Internazionale che ha riunito a Long Beach (Los Angeles, USA)  oltre 2000 ricercatori.

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