Questo sito contribuisce
alla audience di
Ricerca e università

Nuovi sviluppi di ricerca per le malattie genetiche

La battaglia contro le malattie genetiche richiede tempi lunghi, ma non mancano i segnali positivi, soprattutto per l´effetto degli importanti risultati conquistati dalla ricerca condotta presso l´Istituto Neurologico Mediterraneo – Neuromed. L´Istituto collabora da alcuni anni con Telethon che ha accolto e sovvenzionato alcuni studi svolti nei laboratori del Parco Tecnologico siti in Località Camerelle a Pozzilli (IS).

Quest´unione di intenti è stata celebrata anche dalla diretta su Rai1 della Maratona di Telethon con un collegamento dalla città di Larino che ha sottolineato l´importanza dell´apporto delle ricerche svolte in Molise. Grazie a Telethon infatti già da 2 anni il gruppo di ricerca diretto dal Prof. Ferdinando Nicoletti e composto da un´equipe di ricercatori tra cui la Prof.ssa Valeria Bruno, il dr. Giuseppe Battaglia, la dr.ssa Marianna Storto, la dr.ssa Gemma Molinaro, la dr.ssa Anna Traficante e la dr.ssa Barbara Riozzi, ha condotto importanti ricerche sulla Sindrome del cromosoma X-Fragile, una malattia ereditaria caratterizzata da ritardo mentale, epilessia, disturbi del comportamento, autismo, dimorfismi facciali e macroorchidismo. La causa della sindrome è un difetto genetico che comporta la mancata produzione della proteina FMRP.

La funzione di tale proteina è parzialmente nota, ma i meccanismi responsabili delle disfunzioni cerebrali nella sindrome X-Fragile sono sconosciuti. Il progetto dell´equipe del Neuromed studia il ruolo di un importante gruppo di recettori per il glutammato, il principale neurotrasmettitore eccitatorio del sistema nervoso centrale nella sindrome X-Fragile. In questi anni il gruppo di ricerca ha studiato il ruolo di questi recettori (i recettori metabotropici per il glutammato) nella fisiopatologia della sindrome X-Fragile, con particolare riferimento al sottotipo mGlu5 che alcuni ricercatori statunitensi hanno indicato come possibile bersaglio per farmaci in grado di trattare i sintomi in modelli animali della malattia.

Questo potrebbe aprire la strada per nuove terapie farmacologiche per la cura di questa malattia genetica. I ricercatori Neuromed hanno in programma di estendere le loro ricerche ad altre malattie genetiche, come le sindromi autistiche di Rett ed Angelman, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Inoltre, la ricerca sarà estesa ai meccanismi fisiopatologici molecolari e cellulari della Corea di Huntington, la cui diagnosi clinica e genetica ed il trattamento vengono già eseguite all´Istituto Neuromed dall´equipe del dr. Ferdinando Squitieri.

Aggiungi un commento

Clicca qui per aggiungere un commento

GoSalute e InFormaTv insieme per l’informazione scientifica

error: Content is protected !!
/* ]]> */