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Nuovi studi sull’Insonnia Fatale Familiare

images (1)All’Istituto Mario Negri, in collaborazione con l’Università Statale di Milano e l’Istituto Neurologico “Carlo Besta”,  sono state riprodotte in un topo transgenico le caratteristiche principali di una rara malattia genetica tutt’ora incurabile. Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo,  è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista PLOS Pathogens

 Non si dorme più fino a morirne. E’ l’insonnia fatale familiare (FFI) una rara patologia da prioni, di origine genetica, che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Descritta per la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in Francia, Germania, Inghilterra, Austria, Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti, la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte in un arco di tempo che va da sei mesi a due anni. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l’impossibilità di “chiudere occhio”, a causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello che controllano l’alternanza tra sonno e veglia.

Ora c’è uno strumento in più per studiarla e comprenderne i meccanismi. Ovvero un topo transgenico in cui è stata inserita la variante maligna della proteina prionica (il prione) e che riproduce le caratteristiche principali della malattia umana. Il modello è stato sviluppato dal gruppo di Roberto Chiesa del Dipartimento di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano, in collaborazione con Luca Imeri del Dipartimento di Scienze della Salutedell’Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”.

I primi studi effettuati sul topo modello – spiega Roberto Chiesa – suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l’accumulo della proteina prionica nella via secretoria, ovvero in quel compartimento all’interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all’esterno della cellula“.

Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista PLOS Pathogens* ed è un importante passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga. I ricercatori, però, avranno la possibilità di studiare la malattia su un animale – e non solo sulle cellule di laboratorio che pur utili non riproducono la complessità del cervello – e potranno valutare l’efficacia di eventuali terapie che auspicabilmente verranno messe a punto.                 

*Transgenic Fatal Familial Insomnia Mice Indicate Prion Infectivity-Independent Mechanisms of Pathogenesis and Phenotypic Expression of Disease

Ihssane Bouybayoune, Susanna Mantovani, Federico Del Gallo, Ilaria Bertani, Elena Restelli, Liliana Comerio, Laura Tapella, Francesca Baracchi, Natalia Fernández-Borges, Michela Mangieri, Cinzia Bisighini, Galina V. Beznoussenk, Alessandra Paladini, Claudia Balducci, Edoardo Micotti, Gianluigi Forloni, Joaquín Castilla, Fabio Fiordaliso, Fabrizio Tagliavini, Luca Imeri, and Roberto Chiesa*

http://dx.plos.org/10.1371/journal.ppat.1004796

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