L’analisi molecolare con metodiche convalidate e standardizzate si esegue quando il tumore è in fase avanzata per individuare la mutazione del gene BRAF. Se è presente, è efficace la prima “terapia personalizzata” in grado di migliorare significativamente la sopravvivenza. Tutti i 1500 pazienti colpiti ogni anno nel nostro Paese dal melanoma metastatico dovranno essere sottoposti alla migliore metodica per individuare la mutazione di un gene (BRAF) presente nella metà dei casi. E dal risultato del test dipenderà la scelta del trattamento più efficace. L’analisi sarà eseguita secondo criteri uniformi e accurati in ognuno dei 74 laboratori distribuiti sull’intero territorio nazionale. Da un lato il paziente, grazie a una corretta diagnosi, potrà ricevere una terapia mirata evitando inutili tossicità, dall’altro ci saranno significativi vantaggi per il sistema sanitario in termini di risorse risparmiate. I centri, che hanno partecipato volontariamente a un programma di controllo di qualità aperto a tutte le strutture, sono stati individuati nell’ambito di un progetto dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) e della Società Italiana di Anatomia Patologica e Citopatologia Diagnostica (SIAPEC-IAP), presentato oggi in un incontro con la stampa alla vigilia di un convegno nazionale sul melanoma. “Abbiamo raggiunto un risultato straordinario – spiega il prof. Carmine Pinto, segretario nazionale AIOM –. Ci siamo impegnati perché in tutte le aree del Paese fosse disponibile un test validato. Abbiamo prima stilato le raccomandazioni per standardizzare le metodiche di determinazione e le modalità di refertazione delle mutazioni del gene BRAF nel melanoma. E, con il programma di controllo di qualità, abbiamo individuato le strutture che rispondono ai criteri stabiliti nelle linee guida. È la prima volta in Europa che si realizza un progetto di questo tipo grazie alla collaborazione fra oncologi e anatomopatologi”. Il lavoro delle due società scientifiche sul melanoma si inserisce in un ampio programma condiviso sulla terapia molecolare dei tumori. “Negli ultimi otto anni – continua il prof. Claudio Clemente, presidente SIAPEC-IAP – abbiamo unito gli sforzi per stabilire le raccomandazioni che permettono di definire con precisione le caratteristiche biologiche di quattro tipi di cancro: al seno, al colon-retto, al polmone e allo stomaco. Le linee guida consentono una migliore valutazione prognostica e terapeutica di quattro neoplasie che nel 2011 complessivamente hanno colpito in Italia più di 145mila persone. A queste indicazioni oggi si aggiungono quelle per i test molecolari uniformi nel melanoma avanzato e la determinazione dei centri in grado di effettuare queste analisi correttamente”. Ogni anno nel nostro Paese si registrano 7000 nuovi casi di melanoma, un tumore della pelle in costante crescita, in particolare tra i giovani: il 20% delle diagnosi infatti riguarda pazienti di età compresa tra 15 e 39 anni. Sul fronte delle opzioni terapeutiche per gli stadi avanzati, fino ad oggi, i clinici non avevano a disposizione farmaci in grado di fare la reale differenza nel decorso della malattia. “Vemurafenib – sottolinea il prof. Paolo Ascierto, Dirigente medico dell’Unità di Oncologia Medica e Terapie Innovative dell’Istituto ‘Pascale’ di Napoli – è stata la prima molecola personalizzata ad aver mostrato di migliorare la sopravvivenza in pazienti affetti da melanoma metastatico positivo alla mutazione del gene BRAF. Agisce in modo mirato sulla proteina, bloccando la crescita delle cellule tumorali. Gli effetti della molecola sono visibili in pochi giorni e il paziente ne trae un beneficio immediato. È il primo caso di terapia personalizzata di così ampia portata in oncologia e speriamo possa essere disponibile per tutti i pazienti italiani nel più breve tempo possibile.”
Finora vi erano diverse metodiche per l’individuazione di questa mutazione nel melanoma, oggi la possibilità di avere test convalidati ed omogenei è fondamentale per garantire il trattamento più efficace per il paziente. Il campione di tessuto viene inviato al laboratorio su richiesta dell’oncologo e i risultati sono comunicati entro due settimane.
“L’attività degli anatomopatologi – afferma il prof. Antonio Marchetti, Direttore del Centro di Medicina Predittiva dell’Università di Chieti – si colloca ‘a metà strada’ fra il lavoro dei chirurghi e quello degli oncologi medici. Ed è essenziale perché può permettere, grazie a una corretta diagnosi, di migliorare le prestazioni di entrambi. Ciò che l’anatomopatologo scrive nel referto diventa infatti uno dei pilastri fondamentali delle successive scelte terapeutiche”. Il progetto delle due società scientifiche sulla terapia molecolare dei tumori è iniziato con la definizione delle raccomandazioni per individuare un tipo di cancro particolarmente aggressivo, il tumore al seno HER2 positivo (sigla che indica la proteina prodotta da un gene specifico). Sono poi seguite quelle necessarie a identificare la stessa espressione molecolare nel carcinoma gastrico e la non sensibilità alle mutazioni del gene KRAS nel cancro del colon-retto. Sono state poi stilate le linee guida per valutare la mutazione del gene EGFR ed il riarrangiamento di ALK nel tumore del polmone, e le mutazioni di BRAF nel melanoma metastatico. “La continua crescita dei test biomolecolari, correlati con farmaci mirati su bersagli cellulari – conclude il prof. Pinto – ha richiesto la formazione di un coordinamento scientifico e organizzativo nazionale per strutturare un unico progetto strategico. Partendo da questi presupposti, verrà creata una rete, un network, che permetterà ai pazienti in qualunque area del nostro Paese di avere accesso ai migliori test di biologia molecolare o di anatomia patologica e di essere poi indirizzati sulla base dei risultati ottenuti a trattamenti ‘personalizzati’ efficaci”.
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