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Malattie rare: pediatri Sip, ‘inserirne altre 6 in screening neonatale’

Milano, 28 feb. (Adnkronos Salute) – “Tra i malati rari, uno su 5 è un bambino”. Sul totale patologie rare “il 72% ha un’origine genetica e, di queste, il 70% è già presente già alla nascita”. Lo sottolinea Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio Qualità delle cure della Società italiana di pediatria (Sip), che in occasione della XV Giornata mondiale delle malattie rare ricorda l’importanza dello screening neonatale per la diagnosi ultra precoce di queste patologie, auspicando che nel panel italiano “vengano presto inserite altre 6 patologie”. Ciò permetterà di iniziare le terapie specifiche prima che si manifestino i sintomi.

“Il panel di screening neonatale esteso italiano, che comprende 40 patologie, è fra i migliori al mondo – precisa l’esperto – ma potrebbe essere ulteriormente ampliato inserendo almeno altre 6 condizioni. Innanzitutto la Sma (atrofia muscolare spinale), che è già inserita nel panel delle Regioni Lazio e Toscana, e poi le malattie da accumulo lisosomiale: le mucopolisaccaridosi, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la malattia di Pompe, patologie che sono già inserite nel panel di Toscana e Veneto. A queste si aggiungono l’Ada-Scid ed altre immunodeficienze congenite, e l’adrenoleucodistrofia”.

Oggi, evidenzia Memo, “abbiamo grandi speranze che il panel possa essere ampliato grazie a un emendamento alla legge di Bilancio, firmato dalla senatrice Annamaria Parente, presidente della Commissione XII, e dalla senatrice Donatella Conzatti, membro della Commissione V, che abroga l’obbligo di effettuare specifici studi di Hta (Health Technology Assessment) prima dell’inserimento di nuove patologie nel panel. Perché l’Hta è certamente uno strumento importante, ma nel caso specifico si era rivelato un ostacolo in quanto rallentava il lavoro di aggiornamento. Inoltre le società scientifiche, la Sip e la Sin (Società italiana di neonatologia), e Uniamo”, Federazione italiana malattie rare Onlus, “stanno collaborando attivamente con il ministero della Salute affinché il panel si ampli, dunque siamo speranzosi al riguardo”.


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