Per la prima volta al mondo e´ stata descritta una modifica biologica nella Corea di Huntington, prima che i sintomi si presentino. La scoperta mette in evidenza una carenza di un importante fattore di crescita, il Transforming Growth Factor beta1 (TGF-beta1) nelle cellule nervose delle persone portatrici della mutazione genetica responsabile della malattia, prima di ammalarsi.
L´evidenza scientifica e´ stata anche confermata in modelli sperimentali di laboratorio da quelli animali (sono stati indagati due diversi modelli di topo transgenico che esprimono la malattia di Huntington) a quelli cellulari (cellule nervose derivate da topi transgenici e cellule astrogliali che costituiscono supporto per la sopravvivenza delle cellule nervose). Inoltre il TGF-beta1 sembra essere ridotto nel sangue delle persone asintomatiche che hanno eseguito il test e sono purtroppo risultate positive ed i valori più bassi sono associati ad una ridotto metabolismo del glucosio cerebrale valutato con la PET, un´indagine che i pazienti che afferiscono al Neuromed hanno eseguito per ricerca nel passato.
La ricerca e´ stata condotta, tra gli altri, dai ricercatori dell´Unità di Neurogenetica (Ferdinando Squitieri) e di Neurofarmacologia (Ferdinando Nicoletti) dell´IRCCS Neuromed.
