La malattia rimane spesso sottostimata o non riconosciuta
Conosciuta anche come RLS (dall’inglese: Restless Legs Syndrome), Sindrome di Ekbom (dal nome del neurologo svedese Karl Axel Ekbom che, nel 1944, ne descrisse per primo i sintomi) o Anxietas tibiarum in latino, la sindrome delle gambe senza riposo è una malattia neurologica cronica, caratterizzata da un bisogno incontenibile di muovere gli arti inferiori, spesso associato a sensazione di fastidio, prurito e, a volte, dolore.
Talora può manifestarsi anche alle braccia. La sintomatologia compare in genere a riposo, verso sera o di notte (quando si è sdraiati o seduti) e si attenua o addirittura sparisce con il movimento. Il disturbo interferisce spesso con il processo di addormentamento, causando insonnia. Se il paziente riesce ad addormentarsi, spesso durante il sonno compaiono scatti involontari delle gambe, ripetuti ogni 20-40 secondi e per periodi prolungati, che ostacolano ulteriormente il riposo. La stanchezza che ne consegue può compromettere le attività quotidiane e peggiorare la qualità di vita, determinando stress, sbalzi d’umore, persino depressione e ipertensione dovute alla carenza di un riposo “normale”.
Diversi pazienti riferiscono un andamento stagionale dei sintomi, con un aggravamento durante le stagioni calde; questo dato è stato di recente confermato in uno studio condotto dall’Università del Wisconsin; la “stagionalità”, tuttavia, è una possibile caratteristica della RLS soprattutto nelle sue fasi iniziali.
Non è possibile riportare dati statistici precisi, dal momento che il disturbo rimane spesso non diagnosticato o confuso con altre patologie. Nella maggior parte dei casi, la presenza della malattia aumenta con l’età. I sintomi caratteristici delle gambe senza riposo iniziano spesso dopo i 40-45 anni e diventano via via più marcati, con il trascorrere del tempo. Diversi studi epidemiologici hanno mostrato, negli Stati Uniti e in Europa, che la RLS colpisce il 5-10% della popolazione adulta. Se consideriamo i soggetti che accusano sintomi almeno 2-3 volte a settimana, con impatto negativo sulla qualità della vita, la percentuale scende a circa il 2% della popolazione generale in età adulta. La malattia può colpire entrambi i sessi ma vi è una netta prevalenza femminile, con un rapporto donne/ uomini di 1,5-2:1.
Anche se la ricerca scientifica ha compiuto grandi passi nell’ultimo decennio, le cause di questa patologia non sono tuttora completamente note. Le forme primitive, quelle cioè non associate ad altre malattie né riconducibili a una causa specifica, riconoscono spesso un’origine genetica. Il 50% dei pazienti ha una familiarità positiva per RLS e, in questo caso, l’esordio della patologia tende ad essere più precoce, prima dei 40 anni, con una lenta progressione nel tempo. Alcune ricerche hanno inoltre evidenziato in pazienti con RLS bassi livelli di ferro a livello cerebrale; altri studi hanno mostrato una significativa alterazione del metabolismo di un neurotrasmettitore, la dopamina.
Discorso differente per la forma secondaria di RLS, che si manifesta con una progressione più rapida. In questo caso, la sindrome delle gambe senza riposo sembra essere correlata ad alcuni fattori predisponenti, come la gravidanza o la menopausa, oppure a determinate patologie. Tra queste, in particolare, vi sono neuropatie periferiche, insufficienza renale, diabete, artrite reumatoide, morbo di Parkinson, celiachia, sclerosi multipla. Bisogna anche ricordare che a volte il disturbo può essere scatenato anche dall’assunzione di alcuni farmaci, quali antistaminici, antinausea, antidepressivi SSRI o SNRI, antipsicotici e alcuni antipertensivi: in tal caso, i sintomi migliorano con la sospensione della terapia che li ha originati.
Purtroppo, la sindrome delle gambe senza riposo rimane spesso sottostimata o, addirittura, non riconosciuta. A molti pazienti viene diagnosticato il disturbo persino 10-20 anni dopo l’insorgenza dei primissimi sintomi. La diagnosi e la terapia della RLS di solito spettano al medico di famiglia, che però in alcuni casi può indirizzare a uno specialista del sonno o a un neurologo.
Non esiste un test diagnostico del tutto affidabile per accertare la presenza della malattia. Nel 2003, il National Institutes of Health ha stilato 4 criteri standard, sulla base della sintomatologia clinica: estrema necessità di muovere gli arti inferiori, associata a parestesie e formicolii alle gambe; miglioramento dei sintomi con il movimento delle gambe (sfregamento, irrigidimento, distensione, sollevamento ecc.); peggioramento dei sintomi con il riposo, stando sdraiati o seduti; i sintomi migliorano di giorno e peggiorano nelle ore serali e notturne (andamento circadiano)
Oltre all’osservazione di questi importanti criteri, il medico può sospettare la sindrome delle gambe senza riposo ascoltando e valutando attentamente i sintomi riportati dal paziente, la sua storia clinica e familiare. Talvolta, vengono prescritte analisi del sangue, per controllare i valori del ferro (sideremia e ferritina) ed escludere altre possibili patologie, e può essere necessario effettuare un esame specifico per la valutazione del sonno, la polisonnografia.
Esistono oggi alcuni strumenti realizzati sotto forma di questionari, indicati per poter valutare la RLS e il suo impatto sulla qualità di vita delle persone che ne soffrono. V
Non esiste al momento una cura risolutiva per la RLS tuttavia, con i farmaci attualmente disponibili, è possibile ridurne i sintomi. Se il disturbo è di grado lieve o si manifesta sporadicamente, spesso è sufficiente modificare lo stile di vita, evitando o limitando il fumo, il consumo di alcool, caffeina, cioccolato e praticando una moderata ma quotidiana attività fisica, che consenta di tenere sempre le gambe in movimento. Se invece i sintomi sono frequenti e di grado severo, è necessario ricorrere a terapie farmacologiche, da assumere sempre sotto stretto controllo medico. A parte la terapia con ferro (per os o per via endovenosa), da attuare nei pazienti con bassi livelli di ferritina, i farmaci considerati di prima scelta sono i dopamino-agonisti non ergot (pramipexolo, ropinirolo, rotigotina) e i farmaci alfa-2-delta ligandi, come gli anticonvulsivanti gabapentin o pregabalin.
