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La nuova grande sfida per la rara malattia di Anderson Fabry? La diagnosi precoce quale strumento strategico per migliorare significativamente la vita del paziente

Modena, 25 settembre 2012 – La malattia di Anderson Fabry è una malattia genetica rara legata al cromosoma X, che colpisce nel mondo circa 5.000 pazienti.  Si tratta di un disordine da accumulo lisosomiale, che può presentarsi come Cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale.

Di malattia di Anderson Fabry si parlerà approfonditamente dal 26 al 28 settembre prossimi a Firenze, in occasione del II Florence International Symposium on avances in Cardiomyophaties. Un appuntamento che radunerà a Firenze oltre 250 esperti nazionali ed internazionali che si confronteranno sul tema delle cardiomiopatie e che discuteranno degli ultimi progressi e delle nuove sfide anche per la rara malattia di Anderson Fabry.

Il convegno è organizzato anche grazie al coordinamento scientifico del Professor Franco Cecchi dell’Università di Firenze e con il contributo non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale.

“Con il simposio dedicato alla malattia di Anderson Fabry vogliamo lanciare una nuova grande sfida a tutti i cardiologi presenti: lavorare sulla diagnosi precoce della patologia quale strumento strategico per migliorare significativamente la vita dei pazienti. – spiega il Professor Franco Cecchi – La strada da percorrere non è semplice e due sono i principali ostacoli al raggiungimento di questo importante traguardo. Il primo è sicuramente la scarsa diffusione, presso gli ospedali e i centri di riferimento italiani, degli strumenti necessari ad effettuare la diagnosi della malattia (analisi dell’enzima alfa galattosidasi leucocitaria). Il secondo: una relativa scarsa conoscenza della patologia che porta spesso a confonderla con altre patologie più diffuse, impedendo di fatto la messa in terapia del paziente in tempi rapidi, sicuramente fondamentali per ridurre disabilità gravi. Il risultato? Le diagnosi hanno un ritardo medio di 10 anni”. 

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