Con un’incidenza di circa un caso ogni mille nati vivi, il rene policistico è la più comune malattia genetica a interessamento renale, e comporta importanti ricadute in termini sociali ed assistenziali. Per fare il punto sulla situazione e illustrare le nuove prospettive terapeutiche, sabato 13 aprile, dalle 8.30 alle 16.30, all’ospedale “Morgagni-Pierantoni”, in sala Pieratelli, l’U.O. di Nefrologia e Dialisi dell’Ausl di Forlì organizza, in collaborazione con AIRP onlus (Associazione Italiana Rene Policistico) il convegno nazionale “Il rene policistico e le sue manifestazioni”, al quale interverranno tutti i maggiori specialisti italiani in materia. Responsabili scientifici dell’evento sono il dott. Giovanni Mosconi, direttore dell’U. O. di Nefrologia e Dialisi dell’ospedale di Forlì, e il prof. Francesco Scolari, Seconda Divisione di Nefrologia e Dialisi, Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia, Presidio di Montichiari, docente di Nefrologia all’Università di Brescia nonché presidente del Comitato Scientifico AIRP onlus.
In Romagna, sono oltre 200 le persone affette da patologia policistica (ADPKD) con insufficienza renale cronica avanzata in trattamento dialitico o sottoposte a trapianto. A Forlì la diffusione risulta anche maggiore rispetto alla restante popolazione romagnola, con più di 50 pazienti con ADPKD seguiti presso gli ambulatori dell’U. O. di Nefrologia e Dialisi. «Nella nostra città è la prima volta che si tiene un convegno mirato sul rene policistico – commenta il dott. Mosconi – si tratta di un argomento molto sentito; la malattia policistica dell’adulto costituisce una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante: questo vuol dire che il figlio di un paziente policistico ha il 50% di probabilità di ereditarla. Esistono, tuttavia, anche casi sporadici di patologia policistica in assenza di riconosciuta familiarità. Alla base del problema, comunque, c’è sempre un’alterazione genetica». I primi sintomi clinici compaiono di solito dopo i 30-40 anni. «Le principali manifestazioni cliniche sono coliche, infezioni urinarie, ed emissione di sangue con le urine. La malattia è caratterizzata dalla formazione, in entrambi i reni, di cisti che aumentano per numero e dimensione durante la vita del paziente, provocando a lungo termine alterazioni funzionali renali; nel 50% dei casi la patologia evolve verso la totale perdita della funzionalità renale, rendendo necessarie, per la sopravvivenza, la dialisi o il trapianto. La patologia policistica renale può poi associarsi ad alterazioni di altri organi: possono essere presenti cisti epatiche, aneurismi cerebrali, diverticolosi intestinale, alterazioni delle valvole cardiache». E’ possibile rallentare l’evoluzione della progressione dell’insufficienza renale attraverso un ottimale controllo della pressione arteriosa, il trattamento delle malattie intercorrenti spesso associate al rene policistico, quali la calcolosi renale e le infezioni renali, e una dieta povera in proteine e sodio. Per quanto riguarda la diagnosi, le principali metodiche di primo livello sono l’ecografia, l’esame delle urine e il monitoraggio della funzione renale; ulteriori accertamenti risultano opportuni per procedere a programmi di dialisi e trapianto.
«Nel corso dei lavori congressuali, affronteremo tutti gli aspetti epidemiologici – prosegue il dott. Mosconi –; ci sarà anche unasessione dedicata alla patologia policistica nella popolazione pediatrica. Inoltre, ci soffermeremo sulle nuove prospettive terapeutiche, oggi molto dibattute: c’è una forte attività di ricerca su nuovi farmaci in grado di rallentare la progressione del danno, tuttavia non vi sono ancora evidenze scientifiche convalidate sulla loro efficacia». Si parlerà, poi, dei risultati della dialisi e del trapianto di rene singolo o associato ad altri organi (ad esempio, il fegato), con una relazione magistrale tenuta dal prof. Sergio Stefoni, Professore Ordinario di Nefrologia dell’Università di Bologna. Un’intera sessione sarà dedicata all’epidemiologia di ADPKD in Italia con la presentazione dei dati di uno studio svolto recentemente in Sicilia ed una discussione incentrata sulla possibilità di effettuare analoghe indagini in altre regioni italiane, tra cui l’Emilia-Romagna.
Di particolare interesse sarà, in apertura dei lavori, la relazione del dott. Marco Chiaravalli, Ricercatore presso l’ospedale San Raffaele di Milano, che riporterà i risultati di una recente ricerca che ha permesso di scoprire un meccanismo biologico fondamentale alla base della sindrome del rene policistico, con prospettive interessanti anche in chiave terapeutica. «Si tratta del primo progetto di ricerca direttamente finanziato da AIRP – illustra la presidente dell’associazione Luisa Sternfeld Pavia – Siamo l’unica realtà onlus di livello nazionale a dare supporto ai pazienti affetti da rene policistico, patologia fortemente invalidante, che mette le persone di fronte a scelte spesso assai difficili. Il nostro compito è diffondere cultura, informazione, e comunicazione su quest’argomento, per far uscire chi ne è affetto da quel senso d’impotenza e disorientamento che spesso creano un muro di solitudine». Il convegno rappresenta la 12° tappa, la prima del 2013, del road-show promosso in tutta Italia dall’Associazione per aumentare conoscenze e illustrare i progressi della ricerca su questa patologia, con il coinvolgimento di esperti di tutti i principali centri nefrologici italiani. La giornata, oltre agli interventi degli specialisti, vedrà anche una tavola rotonda fra medici, pazienti e loro familiari, diretta a chiarire eventuali dubbi ed a favorire il dialogo e il confronto.
