Un nuovo studio pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista scientifica The New England Journal of Medicine* ha indicato la possibilità di una cura preventiva in grado di prevenire le emorragie in pazienti affetti da emofilia A grave con inibitori, una disfunzione genetica legata alla coagulazione del sangue e complicata da anticorpi che rendono inefficace la terapia usuale. Il gruppo di ricerca, che ha coinvolto diverse istituzioni in Europa e negli Stati Uniti, è stato condotto dal Prof. Alessandro Gringeri, del Dipartimento di Medicina e Specialità Mediche della Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico e dell´Università degli Studi di Milano.
Circa 3.270 persone in Italia sono affette da emofilia, una carenza congenita di una proteina (Fattore VIII o Fattore IX, a seconda dello specifico tipo di emofilia), necessaria per indurre una normale coagulazione del sangue e l´arresto delle emorragie. La maggior parte delle emorragie, nei pazienti affetti da emofilia, sono spontanee e si verificano nelle articolazioni (specialmente ginocchio, caviglia e gomito) o nei muscoli. Nonostante non esista una cura specifica per questa disfunzione, i pazienti possono seguire una terapia che favorisce la coagulazione del sangue tramite infusione endovenosa di concentrati del fattore carente. Sfortunatamente, circa il 20-30% dei pazienti può reagire a questo trattamento sviluppando degli anticorpi "inibitori". Gli inibitori agiscono in modo che il corpo sia refrattario alla terapia sostitutiva, impedendo che il sangue si coaguli e provocando di conseguenza potenziali situazioni di rischio per la stessa vita del paziente in caso di emorragia.
"Nell´ultimo decennio si sono fatti importanti progressi nel trattamento dell´emofilia, l´unica grande sfida che resta per curare questi pazienti è combattere lo sviluppo degli inibitori." afferma Alessandro Gringeri, "Il nostro studio è il primo che dimostri il potenziale di utilizzo di un farmaco specifico, il FEIBA, in modo preventivo per ridurre drasticamente le emorragie in quei pazienti che hanno davvero poche possibilità di cura".
I ricercatori hanno affrontato diverse sfide per riuscire a completare questo studio, che è il primo nel suo genere. L´emofilia infatti è una malattia rara con un numero limitato di pazienti (1 su 10 mila abitanti), soprattutto di pazienti che abbiano sviluppato inibitori (1 su 100 mila abitanti). La ricerca ha quindi richiesto anche un grande sforzo di coordinamento, poiché si è svolta in 16 centri di vari Paesi europei (Italia, Germania, Francia, Finlandia, Polonia, Svezia, Romania, Turchia) e negli Stati Uniti. Un intenso lavoro di coordinamento è stato richiesto per tutti i 15 mesi di durata dello studio per assicurare un numero sufficiente di dati per la valutazione.
Lo studio ha vagliato l´uso di FEIBA in pazienti con il tipo più comune di emofilia, chiamata "emofilia A". Durante un periodo di sei mesi a un gruppo di pazienti è stato somministrato FEIBA secondo uno schema fisso per valutare se l´uso preventivo (o profilattico) del trattamento poteva ridurre le emorragie, mentre a un altro gruppo di pazienti il trattamento con FEIBA è stato somministrato al bisogno cioè al momento di un´emorragia. I due gruppi, dopo una fase durata tre mesi in cui il trattamento veniva fornito a tutti al bisogno, poi venivano scambiati di ruolo, con i pazienti del primo gruppo che passavano al secondo e viceversa. 34 il totale dei pazienti valutati nello studio.
Nel corso della ricerca si è notato che le emorragie erano diminuite in modo significativo con l´uso profilattico di FEIBA, rispetto all´uso al bisogno. Al trattamento profilattico con FEIBA è stato associato il 62% di riduzione di tutti i tipi di emorragie, con alcuni pazienti che rispondevano particolarmente bene al trattamento, in cui si è osservata una riduzione delle emorragie anche del 100%, con una riduzione media pari all´84%. I pazienti nel gruppo con trattamento profilattico hanno anche visto un 61% di riduzione nelle emorragie alle articolazioni e il 72% di riduzione delle emorragie nelle articolazione cosiddette bersaglio (come quelle al gomito, al ginocchio e alla caviglia).
L´unico evento avverso che si è verificato nel corso dello studio è stato una reazione allergica in un paziente.
Co-autore della ricerca è la Dottoressa Cindy Leissinger, del Lousiana Center for Bleeding and Clotting Disorders, Tulane University Medical Center, New Orleans, USA, che ha affermato: "Siamo contenti che il trattamento profilattico con FEIBA, oltre a ridurre le emorragie in pazienti affetti da Emofilia A con inibitori, sia stato così ben tollerato dai pazienti stessi per tutta la durata dello studio".
Allo studio hanno tra gli altri collaborato il Dottor Lorenzo Mantovani dell´Università degli Studi di Napoli Federico II e il Dottor Paolo Cortesi dell´Università degli Studi Milano-Bicocca.
