Ricerca e università

Dna e tumori: novità sulla predisposizione genetica, anche Pisa fra i protagonisti dello studio internazionale

C’è anche il Laboratorio di Genetica oncologica dell’Aoup, e in particolare la Dott.ssa Maria Adelaide Caligo, fra gli autori di un importante lavoro sulla predisposizione genetica ai tumori pubblicato sull’ultimo numero della prestigiosa rivista Nature Genetics e su altre riviste associate. Si tratta di una serie di 12 articoli tutti collegati,  frutto del lavoro dell’ICOGS ((International Collaborative Oncology Gene-Environment Studies), un gruppo internazionale finanziato anche dalla Comunità europea, che ha individuato più di 80 marcatori genetici che possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore al seno, alla prostata o alle ovaie. Lo studio, guidato dall’Università di Cambridge e dall’Istituto per la Ricerca sul Cancro di Londra, ha preso in esame il DNA di 200.000 persone – la metà delle quali con il cancro e la metà senza – confrontando il rischio ereditario dell’individuo di sviluppare una di queste tre malattie. Gli autori ritengono che questi risultati potrebbero portare, entro un breve tempo, a potenziare gli attuali screening genetici per la determinazione del rischio individuale, ereditario, per i tumori della mammella e dell’ovaio. Al contempo, la stessa metodologia potrebbe essere utilizzata per i tumori della prostata, causati da geni a comune con i tumori femminili. Ognuno di noi nasce con un corredo genetico tramandato dai genitori, e in questo corredo genetico ci sono milioni di variazioni a singolo nucleotide, chiamate polimorfismi, la maggior parte delle quali sembrano benigne. Questo studio ha esaminato più di 100.000 polimorfismi frequenti, cioè che si trovano in almeno una persona su 10, e, confrontando i malati di cancro con le persone sane, gli scienziati hanno potuto identificare gli “errori di ortografia genetici” cioè quei polimorfismi che si sono verificati più frequentemente  nel gruppo dei malati di  cancro rispetto ai sani. Ad esempio, se attualmente per una donna, il rischio di sviluppare nel corso della vita il cancro al seno è di una su otto, nelle donne portatrici di un certo numero di questi polimorfismi, il ​​rischio può salire a una su due. Il test può anche servire nel caso di donne (una su 300) portatrici di una mutazione dei geni noti cioè  BRCA1 o BRCA2. Due terzi di queste svilupperanno un cancro al seno prima di 80 anni e il 45% di quelle portatrici di BRCA1 svilupperanno un cancro alle ovaie. Combinando il test genetico per BRCA1 e BRCA2 con questa informazione genetica in più, le donne che hanno un elevato numero di questi marcatori di recente individuati potrebbero scoprire di avere quasi il 100% di rischio di ammalarsi di cancro al seno, e possono quindi tutelarsi con le armi preventive attualmente a disposizione: diagnosi precoce e profilassi sia medica che chirurgica. Il Laboratorio di Genetica oncologica diretto dalla Dott.ssa Caligo, afferente all’Unità operativa di Anatomia patologica 1 diretta dal Prof. Generoso Bevilacqua, è stato il primo laboratorio italiano a occuparsi di tumori ereditari femminili con un impegno costante che dura da circa 20 anni. Da alcuni anni è operativo il Centro interdipartimentale di Genetica oncologica, coordinato dalla stessa Dott.ssa Caligo, che offre al cittadino un servizio di consulenza genetica e avvia i soggetti a rischio genetico ai percorsi di diagnosi precoce e profilassi. Al Centro partecipano le Unità operative di Senologia, diretta dalla Dott.ssa Manuela Roncella, di Oncologia medica 1 e 2, dirette rispettivamente dal Dott. Sergio Ricci e dal Prof. Alfredo Falcone, di Laboratorio di Genetica medica, diretta dal Dott. Paolo Simi.

Maggiori informazioni su: http://www.bbc.co.uk/news/health-21945812. Il lavoro a cui ha partecipato il   Laboratorio di Genetica Oncologica è scaricabile al seguente sito:

http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1003212

(edm)

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