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Coronavirus: caccia ai segreti di Covid, da Telethon 200mila euro per 4 ricerche

Roma, 30 set. (Adnkronos Salute) – Quattro progetti finanziati da Fondazione Telethon per un totale di 200 mila euro allo scopo di utilizzare le malattie genetiche rare come strumento per comprendere aspetti ancora non noti dell’infezione da Sars-CoV-2. Ad annunciarlo è Fondazione Telethon, che lo scorso maggio, ha deciso di istituire un bando ad hoc per finanziare i migliori progetti di ricerca che utilizzassero le malattie genetiche rare come ‘lente’ sulla malattia che negli ultimi mesi ha rivoluzionato il mondo, per aggiungere un ulteriore tassello di conoscenza a quanto finora acquisito.

Le 114 proposte inviate al bando sono state valutate da una commissione scientifica istituita ad hoc, formata da nove scienziati di fama internazionale e presieduta da Michael Caplan, professore di Biologia cellulare e Fisiologia presso la facoltà di medicina dell’Università di Yale, che attualmente è anche membro del consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione. “Fondazione Telethon ha scelto il modo migliore per mettere le proprie risorse e competenze al servizio della lotta contro la pandemia che ha sconvolto il mondo intero – ha dichiarato Michael Caplan – Sono stato davvero onorato di partecipare a un’iniziativa che definirei unica nel panorama mondiale: per quanto globalmente siano stati messi tantissimi fondi a disposizione della ricerca scientifica su Covid-19, questo bando è un esempio brillante di come si possano mettere efficacemente a frutto risorse limitate”.

“L’attuale emergenza coronavirus ha reso ancora più fragili le persone che vivono con una malattia genetica rara, aumentando le difficoltà che questi pazienti devono affrontare, ma ha fatto anche comprendere il valore universale e l’importanza della ricerca – ha dichiarato Manuela Battaglia, responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon – Le malattie genetiche rare a causa della loro complessità portano a indagare meccanismi biologici allo stesso tempo fondamentali e che possono rivelarsi trasversali rispetto allo studio di altre patologie. Per questo, abbiamo stimolato la comunità scientifica a mettere a frutto le conoscenze derivate dagli studi sulle malattie genetiche rare, finanziate da Fondazione Telethon da 30 anni, per lo studio dell’infezione da Sars-CoV-2, creando una sinergia internazionale con l’obiettivo di dare il nostro importante contributo anche a questa emergenza sanitaria globale”.

I progetti finanziati avranno la durata di un anno e coinvolgeranno diversi istituti di ricerca e universitari. Presso l’Uo di Pediatria dell’Ospedale San Raffaele di Milano Gianni Russo proverà a fornire ulteriori elementi a sostegno dell’impiego dei glucocorticoidi, farmaci con azione anche antinfiammatoria, che recentemente hanno dimostrato una certa efficacia nel trattamento dei pazienti Covid-19 più critici con compromissione respiratoria. In particolare, Russo e il suo team sfrutteranno la loro decennale esperienza nel trattamento di pazienti con iperplasia surrenalica congenita, malattia genetica che viene tenuta sotto controllo grazie a una somministrazione cronica di questo tipo di farmaci: con questo studio proveranno a capire se la eventuale lieve immunosoppressione indotta dalla somministrazione precoce e cronica di glucocorticoidi possa avere un impatto sia sulla suscettibilità all’infezione sia sul trattamento dei sintomi, aprendo potenzialmente nuove possibilità terapeutiche.

Sempre a Milano, Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) coordinerà invece uno studio incentrato sui meccanismi dell’immunità innata, la nostra prima linea di difesa verso i patogeni. In particolare, si concentrerà sui geni coinvolti nella risposta cellulare contro il nuovo coronavirus che sono anche alterati nella malattia genetica di cui si occupa da anni, la sindrome di Aicardi-Goutières: utilizzando i modelli cellulari di questa rara sindrome cercherà di capire se i geni causativi abbiano un ruolo anche nella protezione dall’infezione da Sars-CoV2 e possano così essere sfruttati per sviluppare nuove terapie antivirali.

Il progetto di Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma si focalizzerà invece sull’analogia tra i meccanismi sfruttati dal nuovo coronavirus per entrare nelle cellule dell’epitelio respiratorio umano e le alterazioni cellulari tipiche di una rara malattia genetica degenerativa, quella di Niemann-Pick di tipo C. Infine, Cristina Sobacchi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital di Milano approfondirà i meccanismi cellulari che il nuovo coronavirus utilizza a proprio vantaggio per entrare nelle cellule bersaglio e replicarsi. Per farlo, sfrutterà le conoscenze su questi meccanismi acquisite studiando una rarissima malattia genetica dello scheletro, la disostosi acro-fronto-facio-nasale di tipo 1, dovuta a mutazioni in una proteina coinvolta in questi processi.