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Catturato il gene colpevole di una misteriosa malattia rara infantile che “congela” temporaneamente metà corpo

Ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma nel corso di uno studio internazionale che ha coinvolto scienziati di 13 Paesi diversi, hanno scoperto il gene responsabile di una malattia rara, l’emiplegia alternante caratterizzata da attacchi ricorrenti di emiparesi, ovvero episodi di paralisi che temporaneamente “congelano” metà parte del corpo del bimbo.

Appena pubblicato sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics”, lo studio è stato condotto presso l’Istituto di Genetica Medica della Cattolica di Roma da Fiorella Gurrieri, Danilo Tiziano, Giovanni Neri e da giovani collaboratori Lorena Di Pietro, Stefania Fiori, Emanuela Abiusi.

 

Il gene identificato è “ATP1A3” e codifica per una proteina delle cellule nervose che serve a pompare ioni dentro e fuori la cellula (pompa ionica sodio-potassio). Questa scoperta potrebbe aprire la strada per una terapia mirata per questa malattia e potrebbe facilitarne la diagnosi precoce.

L’équipe dei genetisti dell’Università Cattolica di Roma è stata coinvolta in questo studio dall’Associazione Italiana per l’Emiplegia Alternante (AISEA), grazie alla presidentessa Dr.ssa Rosaria Vavassori, che ha curato gli aspetti organizzativi della ricerca, contribuendo al finanziamento di questo studio sia con fondi dell’AISEA che con fondi dell’associazione francese per l’emiplegia alternante (AFHA), concessi dal presidente Dominique Poncelin.

“Il lavoro ha coinvolto neurologi infantili e genetisti che operano in Europa e negli Stati Uniti”, spiega la professoressa Gurrieri.

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