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Cardiomiopatie e malattia di Fabry: un binomio troppo spesso misconosciuto

Le cardiomiopatie sono un eterogeneo gruppo di malattie del miocardio dovute a una varietà di cause, spesso di natura genetica. Quelle a fenotipo ipertrofico sono malattie molto frequenti (si calcola ne sia affetta 1 persona ogni 500) e nella maggior parte dei casi sono patologie del sarcomero. Ma lo stesso fenotipo è comune ad altre cardiomiopatie secondarie in cui il coinvolgimento miocardico è parte di un disordine generalizzato sistemico, multi organo.

E’ il caso della rara malattia di Anderson Fabry: una patologia genetica rara legata al cromosoma X, che può presentarsi come cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale.Con l’obiettivo di lavorare insieme a cardiologi, eco cardiologi, internisti, nefrologi e neurologi a un migliore approccio alla diagnosi di malattia, il prossimo 21 dicembre a Roma all’ospedale San Camillo Forlanini si terrà l’incontro “Cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico: non tutto è sarcomerico

In uno scenario che fotografa per la malattia di Anderson Fabry un ritardo diagnostico medio di circa 10 anni, riuscire a identificare in maniera chiara e precoce la patologia rispetto ad altre cardiomiopatie fenotipicamente simili, significa poterla aggredire fin da subito con terapie specifiche che, se somministrate al paziente tempestivamente, sono in grado di prevenire o ridurre disabilità gravi.

 

Il convegno, che rappresenta la seconda tappa di una serie di eventi che si sono svolti e si svolgeranno nelle principali cardiologie italiane per sensibilizzare sulla diagnosi precoce, è organizzato grazie al contributo non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale.

 

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