L´anemia falciforme è una emoglobinopatia grave anemia, gravi infezioni batteriche e accidenti ischemici vaso-occlusivi (AVO), secondari alla incompatibilità del transito dei globuli rossi drepanocitici nei piccoli vasi. Nelle persone affette da questa malattia infatti i globuli rossi assumono una forma anomala, detta appunto ‘a forma di falce´: la trasmissione è autosomica recessiva ed è possibile, così come per le forme di talassemia, effettuare la diagnosi prenatale. Questa malattia del sangue, nelle sue differenti manifestazioni cliniche, è particolarmente diffusa nel bacino del mediterraneo, in Africa centrale ed occidentale e nelle Antille Francesi (dove i francesi portarono in schiavitù uomini e donne provenienti proprio dall´africa centro occidentale). La notizia è stata pubblicata oggi su Osservatorio Malattie Rare.
Oggi le persone affette da questa malattia condividono una parte delle terapie con i malati di talassemia ma generalmente hanno bisogno di trasfusioni più frequenti e la loro vita è ancora più problematica e caratterizzata da maggiori manifestazioni dolorose fin da bambini.
Ora uno studio americano condotto alla Boston University e coordinato dal prof Jason Wang del dipartimento di pediatria ha voluto sviluppare degli indicatori in grado di aiutare nella gestione dei bambini affetti da questa patologie.
Il processo comprendeva una revisione completa della letteratura con le valutazioni delle prove e 2 giri di valutazioni anonime da parte di un gruppo di esperti (nominata dal leader delle varie società accademiche degli Stati Uniti e il National Heart, Lung, and Blood Institute). Da questo processo è uscito un panel di 41 indicatori che coprono 18 argomenti, 17 indicatori che riguardano la gestione sanitaria ordinaria, 15 le manifestazioni acute o subacuto e 9 le patologie che possono accompagnare la malattia in maniera cronica.
Otto indicatori in particolare secondo il gruppo di esperti dovrebbero avere un impatto particolarmente positivo nel miglioramento della qualità della vita e negli esiti delle terapie. Questi riguardano in particolare sei argomenti: la valutazione tempestiva e il trattamento di dolore e febbre; pianificazione globale; profilassi con penicillina; trasfusione; e la transizione verso la cura degli adulti. Quest´ultimo in modo particolare è un punto su cui riflettere non solo per quello che riguarda l´anemia falciforme ma anche tantissime altre malattie rare con le quali fino a pochi anni fa difficilmente si riusciva a superare l´età adulta e per le quali, come ovvia conseguenza, tutti gli specialisti e le strutture di presa in carico erano concentrate nei reparti pediatrici. Oggi, e questo viene segnalato da molti come un problema anche in Italia, non sono pochi gli adulti che ancora oggi sono ‘costretti´ a far riferimento a strutture pediatriche in mancanza di quelle per gli adulti.
