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La malattia di Dupuytren: una patologia poco conosciuta in Italia

È una delle più frequenti patologie della mano ma il 75% degli italiani non ne ha mai sentito parlare, il 13% della popolazione europea ne è colpita, nel 45% dei casi interessa entrambe le mani. Sebbene fosse già presente da secoli in Europa, questa malattia non ha avuto un nome fino al 1834 quando il chirurgo francese Guillaume Dupuytren, per primo, la identificò correttamente nel proprio cocchiere interve ...

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Il Gomito del Telefonista ovvero la Sindrome del Tunnel cubitale

Meno nota della sindrome del tunnel carpale, quella del tunnel cubitale sembra essere più comune di quanto si pensi. Se amate le lunghe conversazioni al cellulare, e siete smartphone-dipendenti, fate attenzione: quel gesto così naturale di tenere il gomito flesso per telefonare con il cellulare può provocare l’infiammazione del  tunnel cubitale. Il risultato della lunga telefonata? Avrete difficoltà nello s ...

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Malattie rare: ricercatori dell’ISS individuano le mutazioni del gene SMAD4, causa della Sindrome di Myhre

Poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene SMAD4 sono alla base della Sindrome di Myhre, una malattia dello sviluppo molto rara. La scoperta è opera di un team di ricercatori, coordinati da Marco Tartaglia, del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità, appena pubblicata nel numero di Gennaio dell’American Journal of Human Genetics. SMAD4 è il primo ...

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