Poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene SMAD4 sono alla base della Sindrome di Myhre, una malattia dello sviluppo molto rara. La scoperta è opera di un team di ricercatori, coordinati da Marco Tartaglia, del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità, appena pubblicata nel numero di Gennaio dell’American Journal of Human Genetics. SMAD4 è il primo ...

E’ stato individuato un nuovo meccanismo attraverso cui la beta-amiloide, la principale responsabile della neurotossicità nella Malattia di Alzheimer (AD), determina la morte delle cellule neuronali. La scoperta, pubblicata su Journal of Biological Chemistry, è stata svolta nei laboratori dell’Istituto Superiore di Sanità, coordinata da Enrico Garaci, Presidente dell’ISS, e Daniela Merlo, ricercatrice press ...