La ricerca su una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F, ha compiuto un passo importante, dal momento che un gruppo di scienziati, coordinato dal Prof. Vincenzo Nigroche lavora pressol’ Istituto Telethon di genetica e medicina ...
Read More »Tag Archives: gene
Feed SubscriptionCatturato il gene colpevole di una misteriosa malattia rara infantile che “congela” temporaneamente metà corpo
Ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma nel corso di uno studio internazionale che ha coinvolto scienziati di 13 Paesi diversi, hanno scoperto il gene responsabile di una malattia rara, l’emiplegia alternante caratterizzata da attacchi ...
Read More »Identificato un nuovo gene ‘sentinella’ dell’ictus cerebrale
Nel mondo ogni 40 secondi un individuo viene colpito da ictus, patologia che rappresenta tutt’ora la terza causa di morte e la prima di invalidità permanente. Il numero di infarti cerebrali, in futuro, però, potrebbe essere ridotto grazie ai risultati, ...
Read More »Malattie rare: ricercatori dell’ISS individuano le mutazioni del gene SMAD4, causa della Sindrome di Myhre
Poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene SMAD4 sono alla base della Sindrome di Myhre, una malattia dello sviluppo molto rara. La scoperta è opera di un team di ricercatori, coordinati da Marco Tartaglia, del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e ...
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