È importante che una donna in gravidanza si prenda cura il più possibile di sé stessa e del bambino che porta in grembo. Il primo accorgimento che la gestante dovrebbe adottare è di sottoporsi a visite mediche regolari e a test di screening prenatale quali il test del DNA fetale, per conoscere lo stato di salute del piccolo e determinare la probabilità che siano presenti anomalie cromosomiche in gravidanza.
Esistono diverse tipologie di test di screening prenatale non invasivi che possono essere effettuati in momenti diversi della gravidanza. Molto precocemente, a partire dalla decima settimana di gravidanza, si può svolgere il test del DNA fetale. Questo esame viene svolto semplicemente su un campione di sangue materno, all’interno del quale durante la gravidanza circolano frammenti di DNA del feto; questo campione verrà analizzato e, grazie a macchinari di ultima generazione, sarà possibile rilevare i frammenti di DNA fetale. Questo test di screening prenatale non invasivo ha un’alta sensibilità e affidabilità nel rilevare le principali anomalie cromosomiche (come le Trisomie 21, 18, 13) con un tasso pari al 99,9%1.
Durante il primo trimestre, in particolare tra la undicesima e la quattordicesima settimana, si possono eseguire il Bi Test e la translucenza nucale. Tali esami di screening prenatale vengono solitamente svolti insieme, nell’arco della stessa visita medica.
Il Bi Test consiste in un prelievo di sangue, sul quale verrà rilevato il dosaggio di due proteine (Free BetaHCG e PAPPA), i cui valori alterati possono indicare la presenza di patologie. A quest’analisi del sangue viene associato un esame ecografico, la translucenza nucale, che consente di prendere una serie di misurazioni sul feto: se risultano al di fuori dei parametri standard si dovranno svolgere ulteriori approfondimenti tramite esami di diagnosi prenatale invasivi. Il Bi Test ha affidabilità di circa l’ 85%2.
Un altro esame di screening è il Tri Test, che può essere svolto tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione. Anche in questo caso vengono combinate un’analisi del sangue e una ecografia. Sul prelievo ematico verranno analizzate le concentrazioni di tre proteine, l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. L’esame ecografico, permetterà infine di ottenere una visione globale sulla possibile presenza di difetti congeniti come la Sindrome di Down o la spina bifida.
Una variante di questo esame è il Quadri Test con cui viene dosato nel sangue materno anche l’ormone inibina A. L’affidabilità arriva a circa il 70% . I test di screening prenatale sono esami di tipo “probabilistico”, ossia non forniscono una diagnosi ma una probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, tra cui la Sindrome di Down.
Nel caso in cui un test di screening prenatale risulti positivo alla presenza di anomalie la gestante si dovrà sottoporre ad esami di diagnosi prenatale invasivi, come amniocentesi o villocentesi, in grado di confermare o smentire i risultati dei test di screening. Ogni donna in dolce attesa dovrebbe sottoporsi a test prenatali ma, in particolare, le donne che presentano fattori di rischio (come età oltre i 35 anni o casi di anomalie genetiche in famiglia), dovrebbero effettuare indagini approfondite. Solitamente è il ginecologo a consigliare alla gestante quali siano gli esami da effettuare in base alla sua storia clinica familiare.
Se si desidera sapere di più sul test prenatale non invasivo Aurora visita il sito www.testprenataleaurora.it.
Fonti:
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
