Medicina e chirurgia

Fibrosi cistica: due farmaci per migliorare la vita dei pazienti

fibrosicisticaIl farmaco Ivacaftor (Kalydeco) è commercializzato in Italia da circa 8 mesi. Si tratta di un modulatore della proteina CFTR, che agisce sui pazienti affetti da Fibrosi Cistica con almeno una mutazione “gating”, ovvero pazienti in cui la proteina CFTR è presente sulla membrana cellulare ma non svolge la corretta funzione di canale per il trasporto del cloro.

Appena qualche giorno fa l’Agenzia Europea sui Farmaci (EMA) della Commissione Europea ha approvato due nuove indicazioni per il farmaco, che ora potrà essere prescritto anche per trattare bambini dai 2 ai 5 anni di età che presentino una delle nove mutazioni gating sul gene CFTR e pazienti adulti che presentino, su almeno uno dei due alleli, la mutazione R117H.

 “Sulla base dei risultati ottenuti dai miei pazienti – spiega il Dr. Vincenzo Carnovale, Medico del Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica dell’Adulto della Campania – Università degli Studi di Napoli Federico II – posso certamente affermare che grazie a questo farmaco i pazienti stanno molto meglio. Abbiamo osservato che i pazienti che presentavano, prima dell’inizio della terapia con Kalydeco, una condizione clinica di gravità lieve-moderata,attualmente stanno benissimo. I pazienti che, purtroppo, avevano già sviluppato i danni legati all’avanzamento della patologia, hanno manifestato un chiaro miglioramento clinico, oltre alla normalizzazione del test del sudore. Questo, naturalmente, ci permette di dichiarare che è estremamente vantaggioso iniziare il trattamento il più precocemente possibile, per evitare che la patologia si possa aggravare. Per questi motivi, l’estensione dell’indicazione concessa dall’EMA è fondamentale: trattare i bambini dai 2 ai 5 anni può cambiare la storia naturale della malattia.”

“Attualmente presso il nostro centro 17 pazienti con mutazioni “gating”, hanno iniziato il trattamento. In tutti questi pazienti la funzionalità respiratoria è migliorata, il peso corporeo è aumentato e hanno mostrato meno esacerbazioni di malattia. Ciò significa che ora possono praticare terapia antibiotiche meno impegnative, possono dedicare meno tempo alla terapia in generale e più tempo alla propria vita. Il miglioramento della qualità della vita è tale che – ad esempio – una mia giovane paziente ha espresso il desiderio di affrontare una gravidanza per il forte desiderio di maternità.”

“L’esperienza sul campo, al di là delle sperimentazioni cliniche, ci ha dimostrato che il farmaco funziona e cambia il decorso della malattia. Agisce, inoltre, come se fosse un antibatterico: favorendo il ripristino della funzione proteica (della proteina CFTR) il farmaco modifica il microambiente polmonare, che così si trasforma non essendo più un ambiente perfetto per favorire la proliferazione di batteri come Pseudomonas aeruginosa o Stafilococco aureo; i pazienti si ammalano di meno e vivono meglio. Ivacaftor, inoltre, permette il recupero di un’ottimale condizione nutrizionale, che è fondamentale per combattere la malattia.”

Risultati eccellenti dunque per questo farmaco, che grazie alle nuove estensioni potrà essere d’aiuto a molti più pazienti. “L’estensione alla mutazione R117H interesserà, in Italia, diversi pazienti adulti. Tutti i pazienti con sintomatologia clinica presente (ridotta funzionalità respiratoria in primis) saranno immediatamente trattati.”

In Europa sono circa 125 i bambini tra i 2 e 5 anni che potranno beneficiare del farmaco grazie alla nuova indicazione; sono circa 350 invece gli adulti che presentano la mutazione R117H.  In totale saranno quindi quasi 500 i pazienti a poter beneficiare del farmaco grazie a questa estensione di indicazione (Vertex avvierà ora l’iter di prezzo-rimborso in ogni Paese dell’Unione, per ogni nuova indicazione approvata dall’UE). Si tratta di un numero di pazienti ridotto rispetto al totale dei circa 6000 pazienti italiani che però, entro pochi mesi, potranno disporre di un nuovo farmaco, appena approvato dall’EMA. Il nuovo farmaco si chiama Orkambi, ed è una combinazione di Lumacaftor e Ivacaftor: di fatto il primo medicinale, per il trattamento della causa alla base della Fibrosi Cistica, in soggetti di età pari o superiore a 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del.

“Attendiamo con ansia la commercializzazione di questo nuovo farmaco – spiega Carnovale – che potrà interessare circa 13.000 pazienti in Europa, circa un migliaio in Italia, un fenomeno di portata decisamente enorme. La Società Italiana di Fibrosi Cistica si sta preparando all’arrivo di questo nuovo modulatore e insieme stiamo discutendo la modalità più corretta di prescrizione del farmaco ed il modo migliore di monitorare i risultati della terapia.”

“L’idea è quella di iniziare a trattare i pazienti per gravità, utilizzando degli strumenti di stratificazione del rischio, come la scheda che abbiamo realizzato presso il nostro centro di Napoli, nella quale ogni paziente è classificato secondo parametri clinici e strumentali; lo scopo di questa classificazione è quello di poter raggiungere, in maniera condivisa, quell’alleanza terapeutica che ci consenta di iniziare la terapia consapevoli di poterla proseguire in caso di miglioramento clinico, ma anche di poterla interrompere senza drammatizzare, fiduciosi nell’arrivo di nuove molecole più efficaci per curare le diverse classi di mutazioni.”

Trattare dunque prima i pazienti più gravi, sottoponendoli a un monitoraggio di almeno 12 mesi attraverso una scheda di raccolta dati che sia identica su tutto il territorio nazionale. “Se il farmaco non dovesse funzionare lo sospenderemo– conclude Carnovale –  In una congiuntura economica come la nostra è bene pensare a come ottimizzare le risorse senza però discriminare i pazienti, che sono in attesa di risposte.

 

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